Instituto lança inquérito sobre rastreio pré-concecional

O Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S), do Porto, lançou um questionário nacional sobre rastreio genético antes da gravidez, tendo em vista desenvolver um programa de aconselhamento genético adaptado ao contexto nacional, foi esta sexta-feira divulgado.
O objetivo do inquérito online, dirigido à população portuguesa em idade reprodutiva, é “compreender as perceções, conhecimentos, dúvidas, preocupações e expectativas relativamente ao rastreio genético pré-concecional alargado de portadores”, explica, em comunicado, o instituto da Universidade do Porto.“Com este estudo, queremos ouvir a população portuguesa antes de pensar na implementação deste novo programa de rastreio genético”, explica Milena Paneque, investigadora principal do projeto GenCECS.O GenCECS é um “projeto de codesenho de um programa nacional de aconselhamento genético para o rastreio genético pré-concecional alargado, desenvolvido por uma equipa multidisciplinar que integra investigadores, profissionais de saúde e representantes de associações de doentes”, descreve o i3S.
O instituto lembra que “os avanços na área da genética permitem identificar, antes de uma gravidez, se uma pessoa ou um casal é portador de alterações genéticas associadas a doenças hereditárias recessivas, como a fibrose cística, a atrofia muscular espinhal e a distrofia muscular de Duchenne, mesmo quando não há história familiar conhecida”.“Na maioria dos casos, os portadores não apresentam sinais ou sintomas de doença, mas podem transmitir essas alterações genéticas aos filhos, se ambos os elementos do casal possuírem a mesma mutação”, observa.Este tipo de rastreio, conhecido internacionalmente como Expanded Carrier Screening, “tem vindo a ganhar relevância em vários países, embora ainda não esteja amplamente disponível para a população em Portugal”.O estudo “pretende contribuir para o desenvolvimento de um programa de aconselhamento genético adaptado ao contexto português e apoiar a reflexão sobre o eventual acesso a este tipo de rastreio em Portugal”, acrescenta.
De acordo com o i3S, “a evidência internacional sugere que, quando acompanhado por aconselhamento genético adequado antes e depois do teste, este rastreio pode apoiar a autonomia reprodutiva e ajudar pessoas e casais a tomar decisões mais informadas”.Em Portugal, ainda não existem estudos “que explorem de forma específica a compreensão, aceitabilidade, opiniões e preferências da população relativamente ao rastreio genético pré-concecional alargado de portadores”.Assinalando que “a genética está a transformar a medicina reprodutiva”, o i3S diz acreditar “que qualquer inovação nesta área deve ser acompanhada por informação clara, aconselhamento genético adequado e uma compreensão real das necessidades, dúvidas e expectativas das pessoas”.“A opinião dos potenciais utilizadores é essencial para desenvolvermos respostas mais acessíveis, responsáveis e ajustadas ao contexto português”, justifica Milena Paneque.